瘢痕疙瘩是皮肤伤口愈合的旺盛反应。几条线索的证据表明，瘢痕疙瘩是由遗传因素的影响。本文将通过家族遗传模式讨论我们目前对瘢痕形成的遗传影响的理解;流行率的种族差异;有瘢痕疙瘩的综合征;连锁分析、全基因组关联研究和混合图谱研究;转化生长因子β和p53变异研究;以及人类白细胞抗原多态性。

总之，瘢痕疙瘩发病的易感性似乎涉及多个遗传位点。然而，这些基因座中的特定基因变异仍不清楚。全基因组关联研究和混合作图研究已经确定了几个与瘢痕疙瘩形成相关的snp。然而，尚不清楚这些snp是种族特异性的还是与种族遗传无关的影响瘢痕疙瘩。这些全基因组相关snp的机制尚不清楚，表观遗传调控的可能性为瘢痕疙瘩易感性带来了另一层次的复杂性。因为瘢痕疙瘩只发生在人类身上，缺乏动物模型阻碍了我们对瘢痕形成过程的理解。尽管如此，关于遗传如何影响瘢痕疙瘩发病机制的知识已经取得了进展。进一步阐明我们的基因组如何影响瘢痕疙瘩的发生，将有可能为我们提供诊断、治疗和预防这种病态疾病的新途径。